Optimalizace zarovnání dat z next-generation sekvenování
Loading...
Date
Authors
ORCID
Advisor
Referee
Mark
A
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií
Abstract
Tato práce přináší optimalizaci nástrojů pro zarovnání sekvenčních čtení, která jsou produktem sekvenačních technik druhé generace. Výsledné zarovnání existujících nástrojů lze ovlivnit různým nastavením parametrů. Za tímto účelem byl vytvořen optimalizační framework, který pomocí algoritmu diferenciální evoluce nalezne optimální nastavení zvolených parametrů. Cílem optimalizace je maximalizace přesnosti zarovnání. Funkčnost frameworku byla ověřena na datových sadách jak reálných, tak generovaných sekvenčních čtení. Díky přesnějšímu zarovnání lze získat přesnější podobu referenční sekvence pro navazující analýzy genetických vlastností.
This thesis presents short DNA alignment tools optimization. These short DNA reads are products of next\nobreakdash-generation sequencing technologies. The results produced by existing align\-ment tools can be influenced by various parameters. For this purpose, an optimization framework to find the optimal values of selected parameters was developed. This framework is based on differencial evolution algorithm and its main goal is to maximize the alignment accuracy. The functionality of the framework was tested on both real and generated data sets of short DNA reads. An accurate alignment is crucial for correct prediction of various genetic characteristics.
This thesis presents short DNA alignment tools optimization. These short DNA reads are products of next\nobreakdash-generation sequencing technologies. The results produced by existing align\-ment tools can be influenced by various parameters. For this purpose, an optimization framework to find the optimal values of selected parameters was developed. This framework is based on differencial evolution algorithm and its main goal is to maximize the alignment accuracy. The functionality of the framework was tested on both real and generated data sets of short DNA reads. An accurate alignment is crucial for correct prediction of various genetic characteristics.
Description
Citation
ŠALANDA, V. Optimalizace zarovnání dat z next-generation sekvenování [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií. 2014.
Document type
Document version
Date of access to the full text
Language of document
cs
Study field
Bioinformatika a biocomputing
Comittee
prof. Ing. Lukáš Sekanina, Ph.D. (předseda)
prof. RNDr. Milan Češka, CSc. (místopředseda)
Ing. Vladimír Bartík, Ph.D. (člen)
Prof. RNDr. Mária Lucká, Ph.D. (člen)
Ing. Tomáš Martínek, Ph.D. (člen)
doc. Ing. František Zbořil, CSc. (člen)
Date of acceptance
2014-06-25
Defence
Student nejprve prezentoval výsledky, kterých dosáhl v rámci své práce. Komise se poté seznámila s hodnocením vedoucího a posudkem oponenta práce. Student následně odpověděl na otázky oponenta a na další otázky přítomných. Komise se na základě posudku oponenta, hodnocení vedoucího, přednesené prezentace a odpovědí studenta na položené otázky rozhodla práci hodnotit stupněm výborně (A). Otázky u obhajoby: Proč jste zvolil program ART pro generování sekvenčních čtení a RABEMA pro ohodnocování fitness funkcí? Existují nějaké alternativy? Dovedete odhadnout, zda by změna těchto programů ovlivnila výsledky? Vyvinutý algoritmus jste testoval na exonech lidského chromozomu X. Dovedete odhadnout, jak by se programy zachovaly na intronech a zda byste i u nich s optimalizovaným nastavením dosahoval lepších výsledků?
Result of defence
práce byla úspěšně obhájena
Document licence
Standardní licenční smlouva - přístup k plnému textu bez omezení