Bioinformatická analýza jednonukleotidových polymorfismů v databázi 1000 Genomes Project
Bioinformatic analysis of single nucleotide polymorphisms in the 1000 Genomes Project database
Abstract
Sekvenovanie celého ľudského genómu a nájdenie jeho variácii bolo výzvou počas mnohých rokov. Znalosť všetkých genetických variácií je pozoruhodne prospešná pri výskume chorôb. Táto práca je zameraná na genetické variácie človeka a ich dva hlavné výskumné projekty, The HapMap Project a The 1000 Genomes Project, ktoré pomohli v analýze chorôb. Prvá časť práce je venovaná teoretickému popisu projektov. V nasledujúcej časti práce sú popísané štruktúry databáz u oboch projektov a taktiež je predstavený online nástroj umožňujúci prehľadávanie a sťahovanie ich dát. Následne je prevedená štatistická, populačná a bioinformatická analýza štrukturálnych variácií produkovaných 3 fázou 1000 Genomes projektu. The whole-Genome sequencing and its variations discovery were challenging for many years. The knowledge of all genetic variations is remarkably beneficial in disease research. The bachelor thesis is dedicated to human genetic variations and its two main research projects, the HapMap Project and the 1000 Genomes Project which notably helped the disease analyses. The first part describes both Projects and the following part explains the structure of their databases and presents software which enables to browse and download data from these projects. At last, statistical, population and bioinformatic analyses are performed on structural variant dataset assembled by the 1000 Genomes Project.
Keywords
DNA variácie, polymorfizmus, haplotyp, HapMap Project, 1000 Genomes Project, genotypovanie, sekvenovanie, VCF, gén, DNA variations, polymorphism, haplotype, HapMap Project, 1000 Genomes Project, genotyping, sequencing, VCF, geneLanguage
angličtina (English)Study brunch
Biomedicínská technika a bioinformatikaComposition of Committee
prof. Ing. Ivo Provazník, Ph.D. (předseda) doc. Ing. Martin Černý, Ph.D. (místopředseda) Ing. Radovan Jiřík, Ph.D. (člen) Ing. Oto Janoušek, Ph.D. (člen) Mgr. Erik Staffa, Ph.D. (člen) MUDr. Jaromír Gumulec, Ph.D. (člen)Date of defence
2020-06-23Process of defence
Studentka prezentovala výsledky své práce a komise byla seznámena s posudky. Ing. Jiřík položil otázku: Byla celá analýza provedena v R? Jaký je rozdíl v databázích a proč? MUDr. Gumulec položil otázku: Jak lze Vaše výsledky dále využít? Co by znamenalo rozdělení clusteru (u PCA) na dvě skupiny? Studentka obhájila bakalářskou práci a odpověděla na otázky členů komise a oponenta.Result of the defence
práce byla úspěšně obhájenaPersistent identifier
http://hdl.handle.net/11012/190315Source
PAROBKOVÁ, V. Bioinformatická analýza jednonukleotidových polymorfismů v databázi 1000 Genomes Project [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. 2020.Collections
- 2020 [427]
Citace PRO
Related items
Showing items related by title, author, creator and subject.
-
Řízení projektu výstavby
Hašek, JiříBakalářská práce se věnuje problematice řízení projektu výstavby a vysvětluje základní pojmy, které se této oblasti týkají. Úkolem této práce je seznámení se základními metodami řízení projektu výstavby a jejich aplikace ... -
Softwarová podpora plánování projektů
Netolický, PetrTato bakalářská práce se zabývá projektovým managementem a porovnává programy, které jsou určeny na řízení investičního projektu. Tyto softwary slouží k plánování, správě úkolů, zdrojů a zjišťování aktuálního stavu projektu. ... -
Softwarová podpora plánování projektů
Škorpík, VojtěchBakalářská práce se zabývá softwarovou podporou v plánování projektů a vysvětluje základní pojmy týkající se této oblasti. V praktické části jsou řešeny časové plány ve specializovaných programech na příkladu rekonstrukce ...