Detekce CNV v sekvenačních datech
Loading...
Date
Authors
ORCID
Advisor
Referee
Mark
B
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií
Abstract
Detekci variability počtu kopií v prokaryotických organismech je v současné době věnováno čím dál více pozornosti, a to zejména díky souvislosti CNV s patogenitou a antibiotickou rezistencí bakterií. Algoritmus navržený v této práci využívá k odhalování CNV segmentů detekci extrémů v signálu s hloubkou pokrytí. Pokrytí čtení je běžně získáno mapováním osekvenovaných čtení jednoho jedince, k již známé referenční sekvenci jiného jedince stejného druhu. Dva jedinci se však vždy budou v určitém množství genů lišit, vznikají tak nenamapovaná čtení, která jsou zbytečně zahozena. Tato práce proto předpokládá, že biologická přesnost detekce CNV se dá zvýšit použitím nové reference, která je vytvořena ze stejného setu čtení jako čtení k této referenci mapovaná. Pro ověření tohoto tvrzení je využito sekvenačních čtení jedinců bakterie Klebsiella pneumoniae.
Copy number variation detection in prokaryotic organisms is currently receiving more and more attention, mainly due to the association of CNV with pathogenicity and antibiotic resistance in bacteria. The algorithm designed in this thesis uses peak detection in sequencing coverage to detect CNV segments. Read coverage is commonly obtained by mapping sequencing reads of one individual to an already known reference of another individual of the same species. However, two individuals will always differ in a certain number of genes, resulting in unmapped reads that are unnecessarily discarded. Therefore, this work assumes that the biological accuracy of CNV detection can be increased by using a new reference that is created from the same set of reads as the reads mapped to this reference. Sequencing reads of Klebsiella pneumoniae individuals are used to verify this assertion.
Copy number variation detection in prokaryotic organisms is currently receiving more and more attention, mainly due to the association of CNV with pathogenicity and antibiotic resistance in bacteria. The algorithm designed in this thesis uses peak detection in sequencing coverage to detect CNV segments. Read coverage is commonly obtained by mapping sequencing reads of one individual to an already known reference of another individual of the same species. However, two individuals will always differ in a certain number of genes, resulting in unmapped reads that are unnecessarily discarded. Therefore, this work assumes that the biological accuracy of CNV detection can be increased by using a new reference that is created from the same set of reads as the reads mapped to this reference. Sequencing reads of Klebsiella pneumoniae individuals are used to verify this assertion.
Description
Citation
PLESKAČOVÁ, B. Detekce CNV v sekvenačních datech [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií. 2020.
Document type
Document version
Date of access to the full text
Language of document
cs
Study field
bez specializace
Comittee
doc. Ing. Daniel Schwarz, Ph.D. (předseda)
Ing. Helena Škutková, Ph.D. (místopředseda)
Ing. Vratislav Harabiš, Ph.D. (člen)
Ing. Martin Lamoš, Ph.D. (člen)
Ing. Jakub Hejč (člen)
Date of acceptance
2020-06-16
Defence
Studentka prezentovala výsledky své práce a komise byla seznámena s posudky. Ing. Škutková položila otázku, jaký je krok překryvu okna pro GC normalizaci a jak byla zvolena délka okna? Proč se neurčuje specificita s CNV? Jaké techniky pro čištění sekvenačních dat byly použity? Doc. Schwarz položil otázku, jak byla generovaná umělá data? Studentka obhájila diplomovou práci a odpověděla na otázky členů komise a oponenta.
Result of defence
práce byla úspěšně obhájena
Document licence
Standardní licenční smlouva - přístup k plnému textu bez omezení