Výpočetní metody pro anotační analýzy genetických variací
Loading...
Date
Authors
ORCID
Advisor
Referee
Mark
A
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií
Abstract
Analýza a interpretace variací DNA je důležité pro zkoumání genetického pozadí dědičnosti, nemocí a jiných fenotypových rysů. Tato práce stručně úvadí oblasti molekulární biologie a základních principů genetiky, popisuje metody pro anotační analýzy genetických variací, genomové asociační studie a metody pro analýzy obohacení s jejich implementací. V rámci této práce jsme představili nový webový nástroj Varanto, který může být použit k anotaci, vizualizaci a analýze genetických variací. Může být použit k analýze obohacení anotací pomocí hypergeometrického testu pro danou množinu variací. Varanto obsahuje uživatelské webové rozhraní vyvinuté pomocí frameworku Shiny jazyka R. Výkon a funkcionalita nástroje jsou testovány a demonstrovány podle výkonových benchmarků a na základě analýzy a interpretace dat z dříve publikovaných genomových asociačních studií.
Analysis and interpretation of DNA variations is very crucial for research trying to solve genetic background of heritability, diseases and other traits. This thesis briefly introduces the field of molecular biology and basic principles of genetics, discusses genetic variation annotation methods, genome-wide association studies and enrichment analysis methods with their implementation algorithms. As a part of this thesis, we introduce a novel web tool called Varanto that can be used to annotate, visualize and analyse genetic variations. It can be used to perform hypergeometric test based annotation enrichment analysis for a set of genetic variations. Varanto includes a web based user interface developed using Shiny web application framework for R. Varanto's performance and functionality is tested and showcased by performance benchmarks and by analysing and interpreting data from previously published genome-wide association studies.
Analysis and interpretation of DNA variations is very crucial for research trying to solve genetic background of heritability, diseases and other traits. This thesis briefly introduces the field of molecular biology and basic principles of genetics, discusses genetic variation annotation methods, genome-wide association studies and enrichment analysis methods with their implementation algorithms. As a part of this thesis, we introduce a novel web tool called Varanto that can be used to annotate, visualize and analyse genetic variations. It can be used to perform hypergeometric test based annotation enrichment analysis for a set of genetic variations. Varanto includes a web based user interface developed using Shiny web application framework for R. Varanto's performance and functionality is tested and showcased by performance benchmarks and by analysing and interpreting data from previously published genome-wide association studies.
Description
Citation
FÜLÖP, T. Výpočetní metody pro anotační analýzy genetických variací [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií. 2015.
Document type
Document version
Date of access to the full text
Language of document
en
Study field
Bioinformatika a biocomputing
Comittee
prof. Ing. Lukáš Sekanina, Ph.D. (předseda)
prof. RNDr. Alexandr Meduna, CSc. (místopředseda)
Ing. Vladimír Bartík, Ph.D. (člen)
Ing. Tomáš Martínek, Ph.D. (člen)
Ing. William Steingartner, Ph.D. (člen)
doc. Ing. František Zbořil, Ph.D. (člen)
Date of acceptance
2015-06-22
Defence
Student nejprve prezentoval výsledky, kterých dosáhl v rámci své práce. Komise se poté seznámila s hodnocením vedoucího a posudkem oponenta práce. Student následně odpověděl na otázky oponenta a na další otázky přítomných. Komise se na základě posudku oponenta, hodnocení vedoucího, přednesené prezentace a odpovědí studenta na položené otázky rozhodla práci hodnotit stupněm " A ". Otázky u obhajoby: V práci je uvedena teorie k více metodám využitelným pro analýzu obohacení. Jaké důvody vedly k výběru hypergeometrického testu? Ačkoliv počet anotací je relativně velký (38), chybí v nich výsledky prediktorů pracujících nad nekódujícími mutacemi. Tyto by bylo možné získat z Annovaru, který byl rovněž popsán v teoretické části. Proč byla dána přednost platformě Get-Evidence?
Result of defence
práce byla úspěšně obhájena
Document licence
Standardní licenční smlouva - přístup k plnému textu bez omezení