Strojové učení v úloze predikce vlivu nukleotidového polymorfismu
Loading...
Date
Authors
ORCID
Advisor
Referee
Mark
A
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií
Abstract
Tato práce prezentuje nový přístup k~predikci efektu nukleotidového polymorfismu v~lidském genomu. Cílem je vytvoření nového klasifikátoru, který kombinuje výsledky již existujících softwarových nástrojů. Tohoto konsenzu nad dílčími výsledky je dosaženo experimentováním s~metodami strojového učení, přičemž výsledný model pak tvoří nejúspěšnější z~nich. Závěrečné komplexní srovnání výsledků metaklasifikátoru s dílčími nástroji ukazuje průměrné navýšení obsahu plochy pod ROC křivkou o 3,4 a eskalaci normované přesnosti až o 7\,\%. Vytvořený prediktor je zpřístupněn prostřednictvím webového rozhraní na adrese http://ll06.sci.muni.cz:6232/snpeffect/.
This thesis brings a new approach to the prediction of the effect of nucleotide polymorphism on human genome. The main goal is to create a new meta-classifier, which combines predictions of several already implemented software classifiers. The novelty of developed tool lies in using machine learning methods to find consensus over those tools, that would enhance accuracy and versatility of prediction. Final experiments show, that compared to the best integrated tool, the meta-classifier increases the area under ROC curve by 3,4 in average and normalized accuracy is improved by up to 7\,\%. The new classifying service is available at http://ll06.sci.muni.cz:6232/snpeffect/.
This thesis brings a new approach to the prediction of the effect of nucleotide polymorphism on human genome. The main goal is to create a new meta-classifier, which combines predictions of several already implemented software classifiers. The novelty of developed tool lies in using machine learning methods to find consensus over those tools, that would enhance accuracy and versatility of prediction. Final experiments show, that compared to the best integrated tool, the meta-classifier increases the area under ROC curve by 3,4 in average and normalized accuracy is improved by up to 7\,\%. The new classifying service is available at http://ll06.sci.muni.cz:6232/snpeffect/.
Description
Citation
ŠALANDA, O. Strojové učení v úloze predikce vlivu nukleotidového polymorfismu [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií. 2015.
Document type
Document version
Date of access to the full text
Language of document
cs
Study field
Bioinformatika a biocomputing
Comittee
prof. Ing. Lukáš Sekanina, Ph.D. (předseda)
doc. Ing. František Zbořil, Ph.D. (místopředseda)
Ing. Vladimír Bartík, Ph.D. (člen)
doc. Mgr. Lukáš Holík, Ph.D. (člen)
Ing. Tomáš Martínek, Ph.D. (člen)
doc. RNDr. Petr Šaloun, Ph.D. (člen)
Date of acceptance
2015-06-24
Defence
Student nejprve prezentoval výsledky, kterých dosáhl v rámci své práce. Komise se poté seznámila s hodnocením vedoucího a posudkem oponenta práce. Student následně odpověděl na otázky oponenta a na další otázky přítomných. Komise se na základě posudku oponenta, hodnocení vedoucího, přednesené prezentace a odpovědí studenta na položené otázky rozhodla práci hodnotit stupněm " A ". Otázky u obhajoby: Zohlednil jste při vytváření trénovací sady pro metody strojového učení i skutečnost, že některé z nástrojů pro predikci vlivu nukleotidových mutací mohou mít s touto sadou nenulový průnik? Na obrázku 9.9 lze pozorovat, že v některých případech nově navržený konsensuální nástroj ohodnocuje věrohodnost výsledků predikce na 100%, i když věrohodnost jednotlivých nástrojů je nižší. Jak by jste tento výsledek interpretoval?
Result of defence
práce byla úspěšně obhájena
Document licence
Standardní licenční smlouva - přístup k plnému textu bez omezení