but.committee	prof. Ing. Lukáš Sekanina, Ph.D. (předseda) prof. RNDr. Alexandr Meduna, CSc. (místopředseda) Ing. Vladimír Bartík, Ph.D. (člen) Ing. Tomáš Martínek, Ph.D. (člen) Ing. William Steingartner, Ph.D. (člen) doc. Ing. František Zbořil, Ph.D. (člen)	cs
but.defence	Student nejprve prezentoval výsledky, kterých dosáhl v rámci své práce. Komise se poté seznámila s hodnocením vedoucího a posudkem oponenta práce. Student následně odpověděl na otázky oponenta a na další otázky přítomných. Komise se na základě posudku oponenta, hodnocení vedoucího, přednesené prezentace a odpovědí studenta na položené otázky rozhodla práci hodnotit stupněm " A ". Otázky u obhajoby: V práci je uvedena teorie k více metodám využitelným pro analýzu obohacení. Jaké důvody vedly k výběru hypergeometrického testu? Ačkoliv počet anotací je relativně velký (38), chybí v nich výsledky prediktorů pracujících nad nekódujícími mutacemi. Tyto by bylo možné získat z Annovaru, který byl rovněž popsán v teoretické části. Proč byla dána přednost platformě Get-Evidence?	cs
but.jazyk	angličtina (English)
but.program	Informační technologie	cs
but.result	práce byla úspěšně obhájena	cs
dc.contributor.advisor	Martínek, Tomáš	en
dc.contributor.author	Fülöp, Tibor	en
dc.contributor.referee	Bendl, Jaroslav	en
dc.date.accessioned	2019-05-17T07:17:02Z
dc.date.available	2019-05-17T07:17:02Z
dc.date.created	2015	cs
dc.description.abstract	Analýza a interpretace variací DNA je důležité pro zkoumání genetického pozadí dědičnosti, nemocí a jiných fenotypových rysů. Tato práce stručně úvadí oblasti molekulární biologie a základních principů genetiky, popisuje metody pro anotační analýzy genetických variací, genomové asociační studie a metody pro analýzy obohacení s jejich implementací. V rámci této práce jsme představili nový webový nástroj Varanto, který může být použit k anotaci, vizualizaci a analýze genetických variací. Může být použit k analýze obohacení anotací pomocí hypergeometrického testu pro danou množinu variací. Varanto obsahuje uživatelské webové rozhraní vyvinuté pomocí frameworku Shiny jazyka R. Výkon a funkcionalita nástroje jsou testovány a demonstrovány podle výkonových benchmarků a na základě analýzy a interpretace dat z dříve publikovaných genomových asociačních studií.	en
dc.description.abstract	Analysis and interpretation of DNA variations is very crucial for research trying to solve genetic background of heritability, diseases and other traits. This thesis briefly introduces the field of molecular biology and basic principles of genetics, discusses genetic variation annotation methods, genome-wide association studies and enrichment analysis methods with their implementation algorithms. As a part of this thesis, we introduce a novel web tool called Varanto that can be used to annotate, visualize and analyse genetic variations. It can be used to perform hypergeometric test based annotation enrichment analysis for a set of genetic variations. Varanto includes a web based user interface developed using Shiny web application framework for R. Varanto's performance and functionality is tested and showcased by performance benchmarks and by analysing and interpreting data from previously published genome-wide association studies.	cs
dc.description.mark	A	cs
dc.identifier.citation	FÜLÖP, T. Výpočetní metody pro anotační analýzy genetických variací [online]. Brno: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií. 2015.	cs
dc.identifier.other	88701	cs
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/11012/52224
dc.language.iso	en	cs
dc.publisher	Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií	cs
dc.rights	Standardní licenční smlouva - přístup k plnému textu bez omezení	cs
dc.subject	bioinformatika	en
dc.subject	genetika	en
dc.subject	analýza obohacení	en
dc.subject	hypergeometrický test	en
dc.subject	anotační metody.	en
dc.subject	bioinformatics	cs
dc.subject	genetics	cs
dc.subject	enrichment analysis	cs
dc.subject	hypergeometric test	cs
dc.subject	annotation methods.	cs
dc.title	Výpočetní metody pro anotační analýzy genetických variací	en
dc.title.alternative	Computational Methods for Annotation Analysis of Genetic Variations	cs
dc.type	Text	cs
dc.type.driver	masterThesis	en
dc.type.evskp	diplomová práce	cs
dcterms.dateAccepted	2015-06-22	cs
dcterms.modified	2020-05-10-16:12:08	cs
eprints.affiliatedInstitution.faculty	Fakulta informačních technologií	cs
sync.item.dbid	88701	en
sync.item.dbtype	ZP	en
sync.item.insts	2021.11.12 22:14:34	en
sync.item.modts	2021.11.12 21:29:42	en
thesis.discipline	Bioinformatika a biocomputing	cs
thesis.grantor	Vysoké učení technické v Brně. Fakulta informačních technologií. Ústav počítačových systémů	cs
thesis.level	Inženýrský	cs
thesis.name	Ing.	cs

Výpočetní metody pro anotační analýzy genetických variací

Files

Original bundle

Collections